Art & Kulturë

Mutacioni i rrallë gjenetik: “Nuk ndiej asnjë llojë dhimbje”

Letizia Marsili, 52 vjeç, profesoreshë e asociuar në Universitetin e Sienës në Itali, ka trashëguar nga nëna e saj 78-vjeçare një mutacion të rrallë gjenetik, të cilin ia ka përcjellë më pas 3 fëmijëve: dy djemve të moshave 24 dhe 21 vjeç, si dhe vajzës 16-vjeçare.

Te të gjithe ata, geni “ZFHX2” shfaqet në një formë të tjetërsuar, gjë që bën që Letizia dhe të afërmit e saj të mos ndiejnë dot dhimbje.

Rrëfimet e pjesëtarëve të kësaj familjeje janë befasuese. Njëri prej tyre mund të nxjerrë shpatullën nga vendi dhe të mos e ndiejë fare, dikush tjetër mund të ecë me biçikletë pa e kuptuar që e ka këmbën të thyer.

Një nga djemtë e ka ndrydhur disa herë kaviljen në një fushë futbolli, por ka vazhduar lojën. Nuk mungon as problemi i ujit të përvëluar, që nuk i jep ndjesinë e djegies së lëkurës.

Tek pjesëtarët e familjes Marsili të prekur nga kjo sindromë, dhimbja ose nuk shfaqet fare, ose ndihet e lehtë për pak çaste, e pastaj zhduket krejtësisht.

Pasi studiuan genomën e secilit prej anëtarëve të familjes, kërkuesit arritën ta zbulojnë misterin që mundon 3 breza të tërë. Mutacioni i bën që të mos ndiejnë dhimbje fizike, por te të gjithë vihet re një densitet normal i fibrave nervore intraepidermike.

Kjo do të thotë se nervat janë aty të gjithë. Ato thjesht nuk funksionojnë siç duhet”, shpjegojnë ekspertët.

Për ta ilustruar më qartë rolin e mutacionit gjenetik, shkencëtarët eliminuan genin “ZFHX2” nga disa kavie laboratori, të cilat nuk qenë më në gjendje të perceptonin dhimbjen, e më pas mutacionin ia kaluan një grupi tjetër kaviesh, e panë se kështu bëheshin të pandjeshme ndaj nxehtësisë.

Leave a reply

InfoKult jep informacion 360 gradë për të kaluar kohën e lirë sa i takon artit, kulturës dhe turizmit (në kuptimin e destinacioneve turistike).